От пятен на коже до опухолей. Врач предупредил нижегородцев о неизлечимой болезни

Врач-онколог Алексеева рассказала о симптомах нейрофиброматоза у детей Нейрофиброматоз — это врожденное заболевание, вызванное генетической мутацией.

Врач-онколог Алексеева рассказала о симптомах нейрофиброматоза у детей Нейрофиброматоз — это врожденное заболевание, вызванное генетической мутацией. Каждый год в России рождается примерно 530 детей с таким диагнозом. Как распознать первые симптомы и насколько опасна болезнь, NewsNN рассказала врач-онколог Нижегородской областной детской больницы Виктория Алексеева. Сюжет

По  словам Алексеевой, нейрофиброматоз характеризуется формированием опухолей, которые могут локализоваться в  нервах, коже, головном и  спинном мозге или других органах.

«Существует три типа нейрофиброматоза, но  наиболее распространенным является первого типа. Это заболевание может сопровождаться различными функциональными нарушениями. Наиболее часто  — расстройствами зрения или слуха, доброкачественными новообразованиями, изменениями костей, отставанием в  физическом и  нейропсихическом развитии, трудностями в  обучении. В  большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется до  16  лет, а  первые признаки болезни могут быть обнаружены уже при рождении»,  — рассказывает специалист. Детский врач-онколог Виктория Алексеева Фото: Виктория Алексеева

Основным симптомом болезни является наличие шести или более светло-коричневых пятен на  коже размером минимум в  пять миллиметров у  детей и  15  миллиметров  — у  взрослых. Реже на  данное заболевание могут указывать образование двух или более опухолей мягких тканей  — нейрофибром. Также симптомом может быть гиперпигментация по  типу веснушек в  складках кожи, подмышечной или паховой области.

«Кожные проявления встречаются достаточно часто. Бывает, что на  прием приходит ребенок с  серьезными симптомами, например, с  признаками прогрессирования нейрофибромы, а  при осмотре родителей мы  не  обнаруживаем никаких других проявлений заболевания, кроме пятен цвета кофе с  молоком.

Бывает и  наоборот  — у  старших родственников нейрофиброматоз первого типа проявляет себя, а  у  детей наблюдаются только пятнышки на  коже. Однако, к  сожалению, мы  не  можем гарантировать, что этим все и  ограничится, и  кожные проявления не  дополнятся в  более старшем возрасте нейрофибромами и  другими новообразованиями»,  — поясняет врач-онколог.

Алексеева добавила, что есть и  другие проявления заболевания. Например, снижение зрения за  счет глиомы  — образования, поражающего зрительные нервы. При осмотре офтальмолога может быть обнаружено два или более «узлов Лиша»  — бугорков небольшого размера в  области радужки. Это тоже один из  признаков нейрофиброматоза.

«Это одно из  самых распространенных генетических заболеваний с  опухолевым синдромом. В  России масштабные статистические исследования по  заболеваемости, к  сожалению, отсутствуют, но  исходя из  мировых данных, можно сделать вывод, что каждый год в  стране рождается примерно 530  детей с  нейрофиброматозом»,  — отметила собеседница NewsNN.

Если есть только кожные проявления, то  болезнь никак не  мешает жить. Единственное ограничение, которое советует врач,  — избегать избыточного пребывания на  солнце и  защищать кожу. Если  же имеются опухоли, то  судьба такого ребенка гораздо сложнее.

«Могут формироваться обширные плексиформные нейрофибромы очень больших размеров. Если они развиваются на  лице, то  могут его деформировать, а  также препятствовать правильному формированию челюсти или смещать стенки глазной орбиты»,  — говорит детский онколог.

Не  все опухоли, которые возникают при данном заболевании, безобидны. У  ребенка могут развиться и  злокачественные новообразования  — в  таких нужно проходить химиотерапию. Самые страшные осложнения  — образование сарком мягких тканей, рака молочной железы или лейкоза. Могут быть и  другие проявления: эпилепсия, гидроцефальный синдром, проблемы с  памятью и  головные боли.

«Болезнь может сопровождаться нарушениями опорно-двигательного аппарата: прогрессирующим сколиозом, кифосом, кифосколиозом, деформациями грудной клетки. У  девушек заболевание может проявляться задержкой либо преждевременным половым созреванием»,  — добавила Алексеева.

Так как нейрофиброматоз   — это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в  гене NF1, то  полностью его вылечить невозможно.

«Иногда проводится хирургическое лечение новообразований, но  сейчас врачи к  этому относятся очень аккуратно, поскольку оно может спровоцировать либо рост опухоли, либо усилить болевой синдром в  связи с  созданием рубца. А  плексиформные нейрофибромы удалить хирургическим путем, к  сожалению, вообще нельзя. Поэтому если есть возможность повлиять на  опухолевую ткань путем медикаментозной терапии, то  мы  сначала пробуем обойтись именно ей»,  — рассказывает специалист.

На  данный момент применяются препараты, которые дают возможность, не  выполняя операций, либо замедлить рост опухоли, либо стабилизировать ее  объем.

«На  сегодня в  протоколах лечения уже есть препарат, который дети с  плексиформными нейрофибромами получают по  показаниям при наличии „поломок“ в  гене NF1. Применять этот препарат нужно долгосрочно. Он  довольно дорогостоящий, но  наши маленькие пациенты получают его по  льготе через фонд „Круг добра“ „,  — заключила детский врач-онколог.

Последние новости

19 июля музей посетила семья адмирала флота, Почетного гражданина города Арзамаса Алексея Ивановича Сорокина

Сегодня музей посетила семья адмирала флота, Почетного гражданина города Арзамаса Алексея Ивановича Сорокина.

Евангелие о великой вере Неделя 4–я по Пятидесятнице

  Мф., 25 зач., 8:5-13. Если человек не исполнится глубокого смирения, кротости, самоумаления и послушания Богу, как ему спастись?

Гости в музее

19 июля музей посетила семья адмирала флота, Почетного гражданина города Арзамаса Алексея Ивановича Сорокина.

Card image

В мире современного строительства и производства металлопрокат играет ключевую роль

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *