От пятен на коже до опухолей. Врач предупредил нижегородцев о неизлечимой болезни
Врач-онколог Алексеева рассказала о симптомах нейрофиброматоза у детей Нейрофиброматоз — это врожденное заболевание, вызванное генетической мутацией.
По словам Алексеевой, нейрофиброматоз характеризуется формированием опухолей, которые могут локализоваться в нервах, коже, головном и спинном мозге или других органах.
«Существует три типа нейрофиброматоза, но наиболее распространенным является первого типа. Это заболевание может сопровождаться различными функциональными нарушениями. Наиболее часто — расстройствами зрения или слуха, доброкачественными новообразованиями, изменениями костей, отставанием в физическом и нейропсихическом развитии, трудностями в обучении. В большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется до 16 лет, а первые признаки болезни могут быть обнаружены уже при рождении», — рассказывает специалист. Детский врач-онколог Виктория Алексеева Фото: Виктория АлексееваОсновным симптомом болезни является наличие шести или более светло-коричневых пятен на коже размером минимум в пять миллиметров у детей и 15 миллиметров — у взрослых. Реже на данное заболевание могут указывать образование двух или более опухолей мягких тканей — нейрофибром. Также симптомом может быть гиперпигментация по типу веснушек в складках кожи, подмышечной или паховой области.
«Кожные проявления встречаются достаточно часто. Бывает, что на прием приходит ребенок с серьезными симптомами, например, с признаками прогрессирования нейрофибромы, а при осмотре родителей мы не обнаруживаем никаких других проявлений заболевания, кроме пятен цвета кофе с молоком.Бывает и наоборот — у старших родственников нейрофиброматоз первого типа проявляет себя, а у детей наблюдаются только пятнышки на коже. Однако, к сожалению, мы не можем гарантировать, что этим все и ограничится, и кожные проявления не дополнятся в более старшем возрасте нейрофибромами и другими новообразованиями», — поясняет врач-онколог.
Алексеева добавила, что есть и другие проявления заболевания. Например, снижение зрения за счет глиомы — образования, поражающего зрительные нервы. При осмотре офтальмолога может быть обнаружено два или более «узлов Лиша» — бугорков небольшого размера в области радужки. Это тоже один из признаков нейрофиброматоза.
«Это одно из самых распространенных генетических заболеваний с опухолевым синдромом. В России масштабные статистические исследования по заболеваемости, к сожалению, отсутствуют, но исходя из мировых данных, можно сделать вывод, что каждый год в стране рождается примерно 530 детей с нейрофиброматозом», — отметила собеседница NewsNN.Если есть только кожные проявления, то болезнь никак не мешает жить. Единственное ограничение, которое советует врач, — избегать избыточного пребывания на солнце и защищать кожу. Если же имеются опухоли, то судьба такого ребенка гораздо сложнее.
«Могут формироваться обширные плексиформные нейрофибромы очень больших размеров. Если они развиваются на лице, то могут его деформировать, а также препятствовать правильному формированию челюсти или смещать стенки глазной орбиты», — говорит детский онколог.Не все опухоли, которые возникают при данном заболевании, безобидны. У ребенка могут развиться и злокачественные новообразования — в таких нужно проходить химиотерапию. Самые страшные осложнения — образование сарком мягких тканей, рака молочной железы или лейкоза. Могут быть и другие проявления: эпилепсия, гидроцефальный синдром, проблемы с памятью и головные боли.
«Болезнь может сопровождаться нарушениями опорно-двигательного аппарата: прогрессирующим сколиозом, кифосом, кифосколиозом, деформациями грудной клетки. У девушек заболевание может проявляться задержкой либо преждевременным половым созреванием», — добавила Алексеева.Так как нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене NF1, то полностью его вылечить невозможно.
«Иногда проводится хирургическое лечение новообразований, но сейчас врачи к этому относятся очень аккуратно, поскольку оно может спровоцировать либо рост опухоли, либо усилить болевой синдром в связи с созданием рубца. А плексиформные нейрофибромы удалить хирургическим путем, к сожалению, вообще нельзя. Поэтому если есть возможность повлиять на опухолевую ткань путем медикаментозной терапии, то мы сначала пробуем обойтись именно ей», — рассказывает специалист.На данный момент применяются препараты, которые дают возможность, не выполняя операций, либо замедлить рост опухоли, либо стабилизировать ее объем.
«На сегодня в протоколах лечения уже есть препарат, который дети с плексиформными нейрофибромами получают по показаниям при наличии „поломок“ в гене NF1. Применять этот препарат нужно долгосрочно. Он довольно дорогостоящий, но наши маленькие пациенты получают его по льготе через фонд „Круг добра“ „, — заключила детский врач-онколог.Последние новости
Роспотребнадзор дал новое заключение о здоровье населения
Специалисты обсудили актуальные вопросы защиты здоровья граждан.
Александр Хинштейн стал почетным гражданином Самары
Депутат ГД получил высокую награду за активную работу на благо города.
Отмена концерта Шамана в Дзержинске: новые даты и сюрпризы для поклонников
Артист объявил о переносе выступления и добавлении дополнительных концертов.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией